Hvis dine egne ben aldrig finder hvile: Risikegener for Restless Legs Syndrome er skylden

Flere ulykker sker, hvis du ikke sover godt. Billede: bmf-foto.de - fotolia

Nye genetiske risikovarianter for restless legs syndrom identificeret
Cirka ti procent af tyskerne er ramt af det såkaldte Restless Legs Syndrome (RLS). Årsagerne til sygdommen i rastløse, rastløse eller rastløse ben er stort set ukendte. Men forskere har nu opdaget nye genetiske risikovarianter for RLS.

'

Stærk trang til at bevæge sig om natten
Patienter med Restless Legs Syndrome (RLS) føler en stærk trang til at bevæge sig om natten og lider af ubehagelige fornemmelser som smerter eller prikken i benene. Op til ti procent af den europæiske befolkning er berørt, inklusive mange børn. Årsagerne er stort set ukendte. Imidlertid har et internationalt hold nu opdaget nye genetiske risikovarianter.

Patienter med Restless Legs Syndrome lider ikke kun af de faktiske symptomer på sygdommen, men også af konsekvenser som søvnløshed. Der vides ikke meget om årsagerne til sygdommen. Forskere har nu fået ny viden. (Billede: bmf-foto.de/fotolia.com)

Smerter og prikken i benene
Med RLS opstår symptomerne, når kroppen hviler. "Normalt er dette om aftenen og om natten, når en trækkende, rivende eller prikkende fornemmelse i benene er synlig," skriver den tyske Restless Legs Association på sin hjemmeside.

”Disse klager og unormale fornemmelser beskrives normalt meget forskelligt af RLS-patienter. De kan vises ensidigt, bilateralt eller skiftevis på den ene eller den anden side, ”fortsatte eksperterne.

Imidlertid kæmper mange syge ikke kun med de faktiske symptomer, men også med konsekvenserne som søvnløshed, depression eller angst. I alvorlige tilfælde skal de ramte tage medicin resten af ​​deres liv.

Der vides ikke meget om årsagerne til sygdommen
Der vides ikke meget om de molekylære årsager og de præcise mekanismer for sygdommen.

Prof. Juliane Winkelmann, professor i neurogenetik ved det tekniske universitet i München (TUM) og leder af instituttet for neurogenomik ved Helmholtz Zentrum München, og hendes team har forsket i denne neurologiske sygdom i over ti år.

Hun og hendes team har allerede vist, at det også har genetiske årsager. Med internationale partnere fra British Cambridge University og det amerikanske firma "23andMe" har det nu udført verdens største undersøgelse af 45.000 patienter, ifølge en pressemeddelelse.

"Vi var i stand til at identificere i alt 19 risikovillige varianter i genomet af undersøgelsesdeltagerne - 13 af dem er nye," forklarede Dr. Barbara Schormair fra Institut for Neurogenomics ved Helmholtz Zentrum München, en af ​​de første forfattere af undersøgelsen, som for nylig blev offentliggjort i tidsskriftet "The Lancet Neurology".

"Vi er overbeviste om, at vores resultater i væsentlig grad vil fremme vores forståelse af de molekylære årsager til Restless Legs Syndrome," siger eksperten.

Medfødte særegenheder i nervesystemet
Risiko-associerede varianter er specifikke egenskaber ved det arvelige molekyle, dvs. rækkefølgen af ​​bogstaver i DNA'et, som forekommer hyppigere hos dem, der er berørt, end hos dem, der ikke er berørt.

På placeringen eller i det mindste i nærheden af ​​disse varianter er gener, der har at gøre med sygdommens udvikling.

Det internationale hold sammenlignede de genetiske data fra 15.000 patienter med 95.000 individer fra den generelle befolkning.

Resultaterne blev derefter bekræftet i en yderligere undersøgelse med 31.000 nye patientjournaler og over 280.000 kontroljournaler.

Derudover undersøgte forskerne de biologiske processer, som risikovarianterne sandsynligvis er forbundet med, og opdagede overraskende ting:

Især gener, der er involveret i den embryonale udvikling af nervesystemet, opstod i denne undersøgelse, selvom sygdommen normalt kun forekommer i senere årtier af livet.

”Dette antyder, at medfødte særegenheder i nervesystemet først bliver mærkbare senere i form af rastløse bensyndrom. Nu hvor vi forstår dette bedre, kan vi også tænke på egnede terapier, ”sagde professor Winkelmann.

"Vores genetiske undersøgelse bringer os et stort skridt fremad for at finde nye og bedre lægemidler til vores patienter," sagde eksperten.

Farligt stof som en terapimulighed
Ifølge undersøgelsesteamet kunne thalidomid være en mulig terapimulighed - omend med begrænsninger. Lægemidlet virker på en cellulær proces, der ifølge den nye undersøgelse også kan spille en rolle i rastløse bens syndrom.

Tidligere blev stoffet brugt under varemærket Contergan som en sovepiller under graviditet, men det har ført til alvorlige misdannelser hos ufødte børn. Ofrene lider stadig under den følgeskade.

I dag bruges stoffet mod visse kræftformer.

Ifølge forskergruppen kan en mulig anvendelse til behandling af rastløse bensyndrom hos mandlige patienter, der ikke kan behandles på anden måde efter deres fertile fase, kun besluttes efter omhyggelige kliniske studier. (annonce)

Tags.:  Hausmittel Andet Symptomer